Diabetes MODY

Entre as diabetes monogênicas (já discutida anteriormente no blog nesse artigo: “DiabetesMonogênica”), a diabetes MODY, sigla do inglês Maturity Onset Diabetes of the Young, que em tradução livre significaria início maduro da diabetes no jovem, é um dos exemplos mais comuns. Passada de forma hereditária trata-se de uma doença rara que atinge jovens de até 25 anos. Diagnósticos feitos após os 30 anos são casos de diagnósticos tardios e muita vezes tratados como uma Diabetes Mellitus do tipo 2.

Hoje são conhecidas 11 variações desse tipo de diabetes onde 6 dessas são mutações genéticas em genes presente dentro do núcleo das células betas do pâncreas. Esses genes geralmente estão ligados ao processo de produção ou liberação do hormônio da insulina.

- HNF1α (MODY 3)

O gene HNF1α, do inglês Hepatic Nuclear Factor 1 alpha (Fator 1-alfa nuclear de Hepatócito)  é um gene responsável pela transcrição de vários outros genes entre eles o da insulina. Ainda não se sabe ao certo como, mas a mutação do HNF1α que origina a doença prejudica a produção do hormônio. Durante a infância os níveis de insulina não são bastante prejudicados, mas ao longo dos anos sua ação vai se tornando mais visível principalmente durante a fase adulta. Os níveis de insulina no sangue vão se tornando menor enquanto, consequentemente o paciente se torna hiperglicêmico. Representa cerca de 70% dos casos de MODY.

- Glicoquinase (MODY 2)

A Glicoquinase é uma enzima importante no processo de catalisação da glicose. Seu principal papel é transformar esse açúcar em glicose 6-fosfato através de um processo de fosforalização. Por apresentar uma baixa afinidade com a glicose, a Glicoquinase é usada para controlar o fluxo de entrada do açúcar e a saída de insulina. Com a mutação do gene no caso de MODY 2, essa afinidade se torna ainda menor tornando mais difícil a entrada de glicose nas células. Pacientes com esse tipo de diabetes apresenta uma taxa maior de hiperglicemia principalmente após as refeições. Representa cerca de 12,5% dos casos de MODY.

- HNF4α

O gene HNF4α tem o papel de transcrever o gene HNF1α citado anterior mente, além de ajudar na secreção da insulina. A mutação nesse gene leva à vários problemas em sequencia pela sua ligação com o gene HNF1α, apesar do seu importante papel representa bem menos casos em relação à MODY 3 e 2.

Diagnóstico

Os sintomas dos pacientes com a diabetes MODY são bastante parecidos com os casos de diabetes do tipo 2 (leia o artigo do blog que fala sobre o assunto: "Sintomas"), como a hiperglicemia mesmo com a produção de insulina, em alguns casos ela é menor. Sede constante, vontade de ir ao banheiro constantemente. Para que o seu diagnóstico seja feita de forma correta algumas coisas precisam ser obervadas:

- Idade a baixo de 25 anos.

- Histórico de diabetes na família por no mínimo duas gerações seguidas.

- Produção de insulina, mesmo que seja baixa.

O diagnóstico definitivo da doença é feito a partir de exames de sangue para medir os níveis de anticorpos pancreáticos e peptídeo-C ligados à produção de insulina, além do exame de teste genético, um exame caro e complicado, mas que pode levar à uma conclusão definitiva sobre a doença do paciente.

Tratamento

 O tratamento pode variar de acordo com os sintomas e o tipo de MODY que o paciente apresenta. Na maioria dos casos o tratamento usado é o mesmo passado para diabéticos do tipo 2, variando na medicação, com dieta balanceada para controlar os níveis de glicose no sangue e exercício físico para evitar futuras complicações.

Natália Araújo Alves

Referências:

http://www.spd.pt/index.php/o-que--a-diabetes-tipo-mody-mainmenu-164
http://www.diabeticool.com/diabetes-mody/
http://www.scielo.br/scielo.php?pid=S0004-27302002000200012&script=sci_arttext
https://www.diabetes.org.uk/Guide-to-diabetes/What-is-diabetes/Other-types-of-diabetes/MODY/
http://monogenicdiabetes.uchicago.edu/what-is-monogenic-diabetes/mody-maturity-onset-diabetes-of-the-young/
http://www.alvaro.com.br/exame/visualizar/diabetes-mellitus-mody-1-hnf4a-sequenciamento-mody1
http://www.diabetesgenes.org/content/hepatic-nuclear-factor-1-alpha-hnf1a
http://www.diabetesgenes.org/content/glucokinase
http://www.diabetesgenes.org/content/hepatic-nuclear-factor-4-alpha-hnf4a
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/11058894